2月28日是国际罕见病日。当天，南宁市多家医疗机构举行多学科联合义诊活动。有罕见病患儿家长带着孩子来到现场，呼吁社会关注这个身处困境的小群体。一批符合条件的患者获得了免费的罕见病基因检测，还有多名罕见病患儿获得中国红十字基金会捐赠的免费治疗药物。
会看罕见病的专业医生也罕见
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在广西医科大学第一附属医院的义诊现场，一种名叫杜氏肌营养不良的罕见病出现频率颇高。据专家介绍，杜氏肌营养不良（DMD）的患病率约为每100万人里有36个患者。在我国，每年约有400~500例DMD患儿出生，累计患者约有6.7万人。
一名年轻的母亲陆女士把患有DMD的3岁儿子带到了义诊现场。陆女士告诉南国早报客户端记者，DMD目前没有特别有效的药物，只能通过康复训练来延缓病情进展。如果不进行任何干预，患儿八九岁的时候就会失去行走能力。
▲一名年轻的母亲把患有杜氏肌营养不良的儿子带到了义诊现场。
陆女士的孩子今年3岁，出生后9个月被确诊，两年多来一直没有得到规范的康复治疗，“治疗罕见病的医生就像罕见病患者一样罕见。”陆女士说，她和其他患儿家长共同的希望是广西能有更多专门诊治DMD的医生和康复技师，更需要有针对性的康复评估系统。因为，该病患儿的肌营养不良程度不同，现有的康复师需要接受过专业的训练才能指导患儿开展康复训练。
目前，陆女士只能自己跟着网上的教程学习DMD患儿的康复训练，还到北上广的大医院向专业康复医师学习。一边坚持上班，一边坚持给孩子做康复训练，以陆女士为代表的罕见病患儿家长承受的压力是常人难以体会的。再苦再累，他们仍没有放弃，坚持下去才能看到希望。
阻断罕见病的发生同样重要
当天，自治区妇幼保健院举行了多学科联合义诊，还针对符合条件的患者，免费提供了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因筛查、扩展性遗传病携带者筛查、疑难罕见病全外显子组测序、多种遗传代谢疾病筛查、罕见α和β地中海贫血基因检测、罕见病儿童公益基金救助项目咨询及申请服务。
▲在自治区妇幼保健院的义诊活动上，专家为儿童进行身体检查。
该院遗传代谢中心实验室主任罗静思介绍，相对于罕见病的诊治，阻止罕见病的发生同样重要。超过70%的罕见病是遗传因素造成的，可以通过婚检、孕检等环节，对发病率较高的罕见病进行基因筛查。
对于已经出生罕见病患儿的家庭，为了避免再生出同样疾病的孩子，在生育下一胎时，可以借助胚胎植入前遗传学诊断技术，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，在胚胎阶段就进行罕见病基因检测，从中挑选出不携带致病基因的健康胚胎进行移植，从而达到阻断罕见病的目的。
一批患儿获得免费赠药
罕见病家庭往往面临沉重的经济负担。比如小胖威利综合征、特纳综合征等罕见病患儿需要终身治疗，家庭负担很重。当天，在广西医科大学第二附属医院，中国红十字基金会“成长天使基金”向在该院确诊的6名罕见病贫困患儿捐赠了半年的免费药物，价值8.7万余元。
▲在广西医科大学第二附属医院的义诊活动上，专家正在解答市民的咨询。
据了解，2020年至今，中国红十字基金会“成长天使基金”累计为在该院确诊的小胖威利综合征、特纳综合征等19名罕见病患儿申请并获得治疗所需的生长激素药品资助，资助金额共计约25.6万元。
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