新闻眼2月28日是国际罕见病日。过去的一年，对于罕见病群体来说，是充满期盼的。2022年3月，住桂全国政协委员杜丽群带着罕见病“天价药”药盒进京开两会，呼吁更多人看到这个小群体；去年的全国两会上，“加强罕见病用药保障”写入了政府工作报告；近日，国家医保局公布7种罕见病用药新增进入医保目录，“灵魂砍价”再现……当罕见被看见，人们才渐渐察觉，有这么一小群人，他们存在，他们坚持，他们心怀希望，他们热爱生命。
2022年全国两会期间，全国政协委员、南宁市第四人民医院护士长杜丽群把罕见病救命药的药盒带到两会现场，呼吁更多人关注这个小群体。会后回到南宁，杜丽群的手机上陆续收到“添加好友”的请求，是一个个罕见病患儿的家属。
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一年来，杜丽群倾听、收集他们的诉求。今年全国两会召开在即，杜丽群带着一年来走访调研的收获，形成了探索推动罕见病患儿康复资源扩容、提升可及性的建议，将继续为了“让罕见被看见”而发声。
2022年3月，出发去北京之前，杜丽群将诺西那生钠注射液的药盒放进行李箱，这是治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，已进入医保药品目录，费用从近70万元/针的“天价”降至3.3万元/针。她希望能拿着这个药盒，把罕见病群体的声音带到全国两会上，让更多罕见病患者能够“病有其医、症有其药”。
诺西那生钠注射液是治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的靶向药。广西医科大学第一附属医院供图
回到南宁后，陆续有罕见病患儿的家属辗转找到杜丽群的联系方式。于是，她的手机上跳出了很多“添加好友”的申请。
通过与这些家庭的交流，杜丽群进一步看到了罕见病群体的困境。
“有药可用的只是很少一部分病种，大部分罕见病患者是没有治疗药物的。”杜丽群告诉记者，无药可用的患者只能靠康复等手段延缓发病或是缓解症状。然而，对这些家庭来说，康复治疗的费用和可及性都成问题。
2023年2月17日，杜丽群到马山县妇幼保健院调研，与医务人员、康复师及患儿和家长座谈。受访者供图
过去一年，杜丽群接触到了杜氏肌营养不良症（DMD）患儿群体。这种罕见病一般在2~5岁开始发病，最早表现为腿部肌无力，进而失去行走能力，20~30岁时常因呼吸衰竭而死亡。目前国内尚无针对性的特效药物，通常是采取康复等治疗方式延缓病情进展。
杜氏肌营养不良症在罕见病中属于发病率较高的病种，因此在广西有为数不小的患儿群体。其中一个患儿家庭跟杜丽群取得了联系。
这家的孩子现在3岁半，已经出现明显的“鸭步”状态，并开始接受康复治疗。这个家庭已经算是乡镇上条件比较好的了，孩子的父母都有稳定工作，爷爷有退休金，奶奶可以专心照顾孩子，可是依然面临着康复资源短缺、费用高等难题——只有县里的医院有康复条件，家长必须带孩子每天往返于县城和乡镇；而且现有的康复技术多是针对脑瘫等病种的患儿，缺乏适合罕见病的针对性手法；此外，除去相关救助费用，需要家庭自费承担的部分仍然不轻……
因此，杜丽群今年的提案聚焦罕见病患者的康复问题，建议探索推动罕见病患儿康复资源扩容、提升可及性等。
2022年3月，杜丽群在全国两会的联组会上发言。受访者供图
去年的全国两会上，“加强罕见病用药保障”写入了政府工作报告。杜丽群告诉记者，这一年来，病友们感到很振奋，觉得有人发声、政府重视，未来有盼头。“罕见病虽然罕见，一旦发生在一个家庭里，就是灾难性的打击，需要通过不断发声，让罕见被看见。”因为，每一个小群体都不应该被放弃。
