广西新闻网-南国早报讯(记者 张若凡)2023年2月17日,对于桂林21岁的大学生陈言(化名)来说,这个日子是人生的一个分界点。作为一名重型地中海贫血患者,在此之前,他的人生只有生存,靠不断输血延续生命。在先进的基因治疗技术帮助下,当日,他正式脱“贫”,今后可以真正地开始生活了。
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经过基因编辑的造血干细胞回输到陈言体内,状态良好的他做出胜利的手势。院方供图
陈言的人生新起点,也让国内的成人重型地贫患者看到了曙光。
命运重击 8个月男婴被确诊重型地贫
陈言出生8个月时,被确诊患有重型β地贫,从此开始了靠输血和祛铁维持生命的日子。
此前,重型地贫患者只有两条路:一是终身规范输血和祛铁,但由于血液资源紧缺等诸多原因,会给家庭带来沉重的负担;二是异基因造血干细胞移植,这也是唯一能够根治地贫的方法,但只适用于一小部分有合适干细胞捐献者的患者。
陈言没有找到匹配的造血干细胞捐献者,只剩下终身输血这一条路。这条路很难,血液资源紧缺是地贫家庭的噩梦,孩子的身体处于缺血状态的时间越长,脏器功能受损就越严重。
陈言的父亲告诉记者,是医生的一句话给了他们信心,“医生告诉我,咬牙坚持,别放弃,给孩子规律输血,等待机会,相信医学会有突破的那一天”。
技术突破 21年的坚持终于迎来曙光
守着“等待机会”这个信念,他们坚持了21年。
21岁,在普通人里,正是风华正茂的年纪。然而,在重型地贫患者中,实属高龄。
“20年前,我国很少见到15岁以上的重型地贫患者,现在也几乎看不到40岁以上的。”广西医科大学第一附属医院血液内科刘容容教授介绍,近十年来,我国的医疗政策发生了很大的变化,从医保的支持到药物可及性,让很多像陈言一样的地贫患儿得以依靠规律输血和祛铁而长大,等待技术的突破,“现在,他们终于等到了”。
受到输血次数多、铁过载和脏器功能受损时间长等因素的影响,成年患者几乎已丧失了通过造血干细胞移植脱“贫”的机会。近年来,基因治疗技术的诞生,让这一群体重新看到了根治的希望。
广西医科大学第一附属医院血液内科赖永榕教授介绍,地贫基因治疗是采集患者自体造血干细胞,通过基因编辑技术,在体外对有缺陷的造血干细胞系统进行修正,再回输到患者体内,不存在排异风险。因此,对于成人重型β地贫患者来说,基因治疗值得期待。
作为国内地贫基因治疗注册临床研究项目基地,该院已经启动了基因编辑治疗输血依赖型β地贫1期临床试验,陈言是该项目的首名成人患者。
基因治疗 摆脱输血依赖正式脱“贫”
2022年12月8日,经过基因编辑的造血干细胞回输到陈言的体内。此后,他的红细胞、白细胞、血小板等指标开始趋于正常。2023年2月17日是研究项目预设的判断“脱离输血依赖”的观察期限时间点。经过严格评估,专家组宣告,陈言已摆脱输血依赖,正式脱“贫”。
“以前,我只是在生存,今后终于可以开始生活了。”陈言兴奋地告诉记者,他目前正在桂林的一所大学就读,接下来将为考研做准备,全力以赴是对新生活最大的珍惜。
赖永榕介绍,接下来将有年龄更大的地贫患者入组。研究项目的年龄上限是35岁,有望让地贫移植领域的“老大难”群体——配型无望的大龄青少年及成人地贫患者受益。